Gerri distrofia muskularra GipuzkoanURTASUN, Miguel and POZA, Juan José and COBO, Ana María and AZPITARTE, Margarita and MARTÍ MASSÓ, José Félix and SÁENZ, Amets and LÓPEZ DE MUNAIN ARREGI, Adolfo (2006) Gerri distrofia muskularra Gipuzkoan. Osasunaz. Cuadernos de Ciencias Médicas (7). pp. 191-212. ISSN 1577-8533
URL Oficial: http://www.euskomedia.org/analitica/10795 ResumenGracias a los avances producidos en la genética molecular, el concepto de Distro a Muscular Lumbar (LGMD) está cambiando rápidamente. Se han descrito diferentes loci y ha quedado probado que el síndrome de Distro a muscular Lumbar es heterogéneo. Hemos realizado un examen epidemiológico en Gipuzkoa y hemos encontrado la prevalencia mayor de LGMD descrita hasta la fecha: 69/106. La mutación en el gen Kalpaina3 que evidencian los afectados muestra características clínicas similares que son distintas a las características de otros grupos, lo cual posibilita un diagnóstico clínico preciso.
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