Epilepsia eta GenetikaURTASUN, Miguel and POZA, Juan José and COBO, Ana María and AZPITARTE, Margarita and MARTÍ MASSÓ, José Félix and MARTÍNEZ-GIL, Ángel and BAUTISTA ESPINAL, Juan and CARRERA, Edurne and SÁENZ, Amets and LÓPEZ DE MUNAIN ARREGI, Adolfo (2006) Epilepsia eta Genetika. Osasunaz. Cuadernos de Ciencias Médicas (7). pp. 169-189. ISSN 1577-8533
URL Oficial: http://www.euskomedia.org/analitica/10794 ResumenEl aislamiento de determinados genes que intervienen en el origen de la epilepsia idiopática ha permitido una mejor clasi cación de la epilepsia. En el presente trabajo se da cuenta del examen clínico de dos familias con síndrome epiléptico. La primera muestra una epilepsia nocturna asociada al cromosoma 20q, que presenta una mutación en el gen (CHRNA4) de la subunidad 4 del receptor nicotínico de la acetilcolina. La segunda muestra una epilepsia lateral temporal autosómica dominante asociada al cromosoma 10q.
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